近日，和祐医院神经内科接诊了一位症状特殊的患者，给接诊的医护人员留下了深刻印象。

患者故事

患者小Z，男，20岁，长得眉清目秀，妥妥的帅哥一枚。不过端详片刻就会发现，这位小伙子时而摇头晃脑，时而挤眉弄眼，还间断发出噗呲噗呲的响声，着实让人迷惑不解。据小Z的母亲介绍：小Z出生在温馨幸福的家庭，家人对他疼爱有加。然而，小Z自幼性格内向，不善与他人交流，喜欢独处。毕业后在小公司谋得了一份销售的差事。天有不测风云，一年前小Z的父亲出车祸，脑部严重外伤，经抢救后虽然幸运地活下来，但也落下了性格暴躁、喜怒无常的毛病，常常对包括小Z在内的家庭成员进行呵斥、责骂。

也就是在这时候，小Z的同事发现他有些行为异样的苗头，常常做鬼脸，后续发展为频繁的摇头晃脑、挤眉弄眼，甚至口出秽语。随后小Z在家人的关心下，开启了曲折的求医之路。先后在原籍的市级中心医院、脑科专科医院及省城的三甲医院住院就诊，始终不能得到明确的诊断和有效的治疗。

在同乡的介绍下，小Z来到和祐医院神经内科就诊。丁成赟主任经过仔细的病史询问和体格检查后，初步判断小Z患上的是一种不常见的神经系统疾病——妥瑞氏综合征(Tourette syndrome)，并建议他完善相关检查，同时给予相应的药物治疗。短短十余天的治疗，小Z的症状得到了良好的控制，已经达到出院的标准了。

患者给和祐医护团队送锦旗表示感谢

什么是妥瑞氏综合征？

丁成赟主任介绍，据我国1992年至2010年的13项流行病学研究荟萃分析显示，妥瑞氏综合征的患病率为0.3%，粗略估算全国患者高达200万左右。

妥瑞氏综合征，也称抽动秽语综合征，是由法国妥瑞（last nameJean-Nartub Charcot ，first name Gillies de la Tourette）医生于1885年从8个表现相似的病例个案总结发现命名的疾病。他描述了患童会不自主动作，包括面部肌肉抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑，并且常常伴有不自主出声，包括清喉咙、大叫或发出怪声。

后来的学者还发现，该病常常伴有诸如注意缺陷多动障碍、强迫行为、焦虑障碍、抑郁障碍和睡眠障碍等心理精神方面的疾患。多数学者认为该病是一种神经发育障碍性疾病，发病机制可能是遗传、免疫、心理和环境因素共同作用的结果。病理生理学和临床症状之间的联系机制可能在于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路去抑制。

临床上表现为青少年起病，男孩较女孩多见，主要表现为抽动，指突然、无目的、快速、刻板的肌肉收缩，分为运动抽动和发声抽动。运动抽动指手指、面部、颈、肩、躯干和四肢的快速收缩运动。常常伴有发声抽动，表现为指口鼻、咽喉及呼吸机群的收缩，通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。根据典型的年龄特点、典型的肌肉抽动和发声抽动，排除了药物等其他因素的作用，就可以临床诊断了。

妥瑞氏综合征治疗效果如何？

妥瑞氏综合征的患者症状轻重不同。疾病严重程度较轻的患儿，有时候仅需要进行疾病教育和家庭照顾即可，有一定的自愈倾向。然而部分症状中度、重度的患儿，因为抽动的症状频繁而显著，严重影响患儿的生活、社交、教育等活动，需要有经验的专科医师进行个体化治疗。

前两局1比1战平，肖国栋连胜三局4比1拿到赛点，博伊科追回一局，肖国栋第七局把握机会拿下了比赛。

治疗方案包括教育及家庭干预、药物治疗（一线药物包括硫必利、阿立哌唑等）、认知行为治疗、神经调节疗法（经颅磁刺激等），还有一部分顽固性的患儿需要深部脑刺激(DBS)手术治疗。总之，该病治疗的疗效取决于症状的严重程度和治疗方案的有效性，具有很大的个体差异。

如何帮助妥瑞氏综合征患儿？

患儿及家长应该树立战胜疾病的信心，大部分轻症的患儿，抽动症状会在青春期结束时逐渐缓解。部分症状严重的患者也会因为规范的治疗干预手段得到不同程度的缓解。

家庭和社会要避免过度关注患者的症状，正常与患儿相处，甚至可以对处于症状发作期的患者“熟视无睹”，帮助患儿建立信心，降低疾病所带来的耻感。

本文作者：脑科学与神经医学中心 曾庆淦（主治医师）

本文专业指导：脑科学与神经医学中心 丁成赟（主任医师）炒股软件app排名

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